En la actualidad, las herramientas que permiten conocer más sobre nuestra información genética son cada vez más accesibles. Desde los análisis realizados en hospitales, centros de investigación o mediante test genéticos directos al consumidor, el proceso de obtención de parte de nuestro ADN y las conclusiones que se pueden extraer a partir de este es algo que ha pasado, de parecer futurista, a estar a la orden del día. De hecho, a día de hoy ya es posible obtener gran parte de tu información genética mediante una muestra de saliva.
Uno de los resultados que podemos obtener mediante este tipo de análisis se basa en nuestra ancestralidad. Preguntas como «¿de dónde proviene mi ADN?», «¿en qué países hay gente con una genética más similar a la mía?» o «¿cuáles son mis haplogrupos?» son algunos ejemplos del gran número de preguntas que se pueden llegar a contestar. A partir de ciertos estudios genéticos, se pueden conocer en gran medida el recorrido de nuestro ADN a lo largo de la historia de la humanidad. Para poder contestar a dichas preguntas se analiza una parte de las variaciones genéticas (SNVs, del inglés Single Nucleotide Variants) que ha sufrido nuestro genoma.
Tu propio mapa mundi genético
Uno de los principales atractivos de este tipo de estudios es conocer en qué países del mundo se encuentran individuos con una información genética similar a la nuestra. En estos estudios se compara nuestro ADN con distintas poblaciones de referencia y se asignan distintos porcentajes según el grado de similitud con estas. Así, dependiendo de la calidad y cantidad de información genética proporcionada, se podrá averiguar desde qué continente geográfico hasta qué país concreto representa mejor tu genética.
El ADN de papá y mamá
Es ampliamente conocido que cada persona hereda el 50% de su información genética de cada uno de nuestros padres de manera totalmente aleatoria. Sin embargo, hay un tipo de información genética que se obtiene exclusivamente de la madre, conocida como linaje materno y heredada a partir del genoma mitocondrial, y otra heredada exclusivamente del padre, conocida como linaje paterno y presente en el cromosoma Y.
El linaje o haplogrupo materno está representado en el ADN mitocondrial, una información genética contenida en un orgánulo conocido como mitocondria, presente en nuestras células y responsable de la respiración celular. Toda mitocondria alberga en su interior su propio ADN, conocido como genoma mitocondrial o mitogenoma, heredado a su vez de un proceso simbiótico ocurrido hace más de mil de millones de años. Durante el proceso de fecundación, es la madre (el óvulo) la que transmite las mitocondrias a la descendencia, provocando que cada hijo tenga exactamente la misma información genética mitocondrial que su madre. Gracias a este proceso, mediante el análisis del ADN mitocondrial es posible obtener información sobre los antepasados de la línea materna.
Por otro lado, el linaje o haplogrupo paterno está representado en el cromosoma Y, uno de los dos cromosomas sexuales (el otro es el X) y que está presente únicamente en hombres XY. Dicho cromosoma se transmite de padre a hijo. Así, mediante el análisis de secuencias de ADN del cromosoma Y es posible obtener información sobre los antepasados de la línea paterna.
ADN neandertal en nuestro genoma
Varios estudios recientes están demostrando que los humanos anatómicamente modernos (Homo sapiens) convivieron y entablaron relaciones sociales con los neandertales (Homo neanderthalensis), dos linajes humanos que, según varios estudios paleogenéticos, comparten un origen común. La reciente secuenciación del genoma neandertal (concretamente, de una mujer neandertal de las montañas Altai, en Siberia1) ha permitido conocer la existencia de restos de su información genética en el ADN del humano moderno, lo que refuerza la idea de que ambas especies convivieron e hibridaron. Además, el acceso a secuencias de ADN neandertal ha abierto las puertas a una nueva rama de investigación, la cual permite determinar qué proporción de nuestro ADN deriva del neandertal y qué impacto tienen las variantes halladas en nuestra salud. De hecho, algunos estudios recientes apuntan a una cierta contribución genética neandertal al desarrollo de rasgos personales, a la predisposición de ciertas enfermedades e, incluso, al desarrollo de una respuesta inmunitaria frente a determinados virus, como el SARS-CoV-2.
tellmeGen, el test de ADN más completo
Actualmente, toda esta información se puede conocer en gran medida mediante un test de ADN, el cual usa la saliva como muestra biológica. Desde tellmeGen, por ejemplo, se pueden realizar este tipo de test genéticos. La muestra de saliva se somete a un estricto control de calidad para mantener solamente los marcadores genéticos necesarios para garantizar una elevada precisión en los resultados sobre el mapa genético, los linajes materno y paterno, o el porcentaje de ADN neandertal, e incluso descubrir con qué famosos compartes parte de tu genética. Si quieres conocer un poco más sobre todo esto, puedes contactar directamente con tellmeGen para ver los test genéticos disponibles.
Este artículo se ha escrito en colaboración con tellmeGen, una empresa especializada en test de ADN con sede en la Comunidad Valenciana, España.
Anotaciones:
1 En 2014, el equipo de científicos del premio Nobel de Fisiología y Medicina Svante Pääbo consiguió secuenciar el genoma de una mujer neandertal hallada en las montañas Altai, en Siberia. El análisis comparativo de su genoma mostró evidencias de flujo genético entre neandertales, denisovanos y humanos anatómicamente modernos durante el Pleistoceno tardío. El artículo es: Kay Prüfer et al. (2014). The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai mountains. Nature, 505, pp: 43-49.
Recursos: La fotografía que se ha usado como portada representa un cariotipo de un hombre humano y está realizada por el National Human Genome Research Institute. La figura es obra de tellmeGen.
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